← Spitalul Clinic de Obstetrica-Ginecologie Dr. I.A. Sbarcea Brasov
DA28629755 · publicată 26.08.2021 · finalizată 26.08.2021 · de la Genetic Center (Cluj-Napoca)
Testarea denumita Cariotip din lichid amniotic identifica cei 46 de cromozomi pe care un fat ar trebui sa ii aiba si poate oferi informatii despre anomalii de numar sau de structura la nivelul cromozomilor autosomi cat si la nivelul cromozomilor sexuali. In cazul unei sarcini testele diagnostice de confirmare se efectueaza din celule fetale provenite din lichidul amniotic extras prin amniocenteza. Pentru femeile insarcinate cariotipul cu cu benzi G din lichid amniotic se indica in urmatoarele situatii: pacienta are dublu test sau triplu test, cu risc crescut pentru boli cromozomiale; varsta mamei peste 35 de ani; pacienta are testare prenatala nonoinvaziva (NIPT) cu risc crescut pentru boli cromozomiale; unul dintre parinti este purtator al unei anomalii cromozomiale echilibrate (inversii, translocatii); exista istoric familial de boli cromozomiale sau genice; exista malformatii fetale descoperite ecografic sau anomalii ale lichidului amniotic. Descrierea analizei: Pentru efectuarea cariotipului cu benzi G din lichid amniotic sunt necesari minim 10 ml de lichid amniotic recoltati in conditii sterile si transportati in recipient steril catre laborator. In laborator se vor initia 2 culturi celulare utlizand celulele amniotice. Dupa aproximativ 10-14 zile de cultura la 37 grade Celsius si in prezenta a 5% CO2 se va prelucra proba si se vor obtine lame care ulterior se vor colora prin tehnica de bandare G. Pentru fiecare pacienta se vor analiza cca 20 de metafaze, iar inte